Factores de riesgo para reintervención tras cirugía en pacientes con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Introducción

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una de las neuropatías hereditarias más frecuentes, con una prevalencia estimada de 15 a 40 casos por cada 100.000 habitantes. Comprende un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de trastornos que afectan a los nervios periféricos motores y sensitivos, caracterizados por una evolución progresiva que conduce a debilidad y atrofia distal, deformidades musculoesqueléticas y alteraciones de la marcha⁽¹⁾.

La presentación clínica típica incluye pie cavo, dedos en garra, inestabilidad de tobillo y, en fases más avanzadas, pie cavo varo rígido. El fenotipo clásico se asocia a un desequilibrio muscular secundario a la denervación: la debilidad del músculo tibial anterior y del peroneo corto frente a la relativa preservación del peroneo largo y del tibial posterior, junto con la fibrosis de las partes blandas, contribuye a la deformidad tridimensional del pie. Esta situación provoca una afectación funcional significativa, con caídas frecuentes, dolor, disfunción biomecánica y limitaciones en la movilidad y en el uso del calzado^(2,3).

El tratamiento quirúrgico del pie cavo varo secundario a la CMT se reserva para los casos sintomáticos refractarios al tratamiento ortopédico conservador. Las opciones quirúrgicas pueden incluir osteotomías correctoras, transferencias tendinosas y, en casos avanzados, artrodesis. No obstante, la elección del procedimiento debe individualizarse en función de la edad, el subtipo de CMT, el grado de rigidez de la deformidad y la situación funcional del paciente. En la literatura se han publicado buenos resultados funcionales con las combinaciones de técnicas de preservación articular^(4,5). Sin embargo, una proporción relevante de los pacientes requiere reintervenciones debido a infracorrección, progresión de la enfermedad o fallo mecánico de la reconstrucción.

La literatura disponible sobre los resultados de la cirugía del pie en pacientes con CMT es limitada y se basa fundamentalmente en series cortas de casos y experiencias individuales, con ausencia de indicaciones estandarizadas y de seguimiento a largo plazo^(6,7).

En este contexto, resulta necesario identificar factores de riesgo que permitan predecir la necesidad de reintervención o la evolución funcional tras la cirugía inicial. Por ello, el objetivo del presente estudio es analizar de forma retrospectiva una serie de casos tratados en un centro de referencia a lo largo de 4 décadas, con el fin de identificar variables clínicas, genéticas o quirúrgicas asociadas a malos resultados y a la necesidad de intervenciones adicionales.

Métodos

Se realizó un estudio observacional retrospectivo sobre una cohorte de pacientes con diagnóstico confirmado de enfermedad de CMT, tratados en una unidad neuroortopédica de un hospital universitario de nivel I especializada entre los años 1975 y 2015. El objetivo fue identificar factores clínicos, quirúrgicos y genéticos asociados a la necesidad de reintervención y evaluar los resultados funcionales postoperatorios.

Se establecieron criterios de inclusión y exclusión para la selección de la cohorte. Se incluyeron aquellos pacientes con diagnóstico confirmado de enfermedad de CMT atendidos en el periodo comprendido entre 1975 y 2015 que hubieran recibido tratamiento quirúrgico por deformidades del pie. Se excluyeron los pacientes con falta de documentación clínica adecuada que impidiera el análisis de las variables de estudio, así como aquellos que presentaban enfermedades neuromusculares adicionales que pudieran actuar como factores de confusión e interferir en la interpretación de los resultados. La indicación quirúrgica fue establecida de forma retrospectiva según el criterio del equipo médico en un mismo centro.

Los datos clínicos y quirúrgicos se recopilaron de forma retrospectiva a partir de las historias clínicas en formato papel y electrónico. Las variables analizadas incluyeron: edad al diagnóstico, sexo, subtipo genético de CMT cuando estuvo disponible, lateralidad de la afectación, tipo de procedimientos quirúrgicos realizados, necesidad de reintervención, número total de cirugías por paciente y uso de ortesis y ayudas para la marcha antes y después de la intervención quirúrgica.

Se registraron tanto las cirugías iniciales como las intervenciones posteriores. La variable principal de resultado fue la necesidad de reintervención quirúrgica. Las variables secundarias incluyeron los cambios en el uso de ortesis y ayudas para la marcha tras la cirugía, el tipo de procedimiento quirúrgico inicial y su posible asociación con el subtipo genético de la enfermedad.

Se definió reintervención como cualquier procedimiento quirúrgico adicional realizado sobre el mismo pie previamente intervenido, indicado por recurrencia, progresión de la deformidad, dolor persistente, fracaso de la corrección o complicación. Las cirugías contralaterales programadas se analizaron por separado.

Se realizó un análisis estadístico descriptivo de las variables demográficas, clínicas y quirúrgicas, expresadas como medias y desviación estándar para variables continuas, y como frecuencias y porcentajes para variables categóricas. Asimismo, se llevó a cabo un análisis inferencial con el objetivo de identificar factores de riesgo y evaluar los resultados funcionales. Los datos fueron analizados mediante R. Para la comparación de variables categóricas se empleó la prueba de chi-cuadrado, mientras que para las variables continuas se utilizó la prueba t de Student. Se consideró estadísticamente significativo un valor de p < 0,05.

Resultados

De los 270 pacientes diagnosticados de CMT entre 1975 y 2015, 21 (7,8%) requirieron tratamiento quirúrgico. La edad media al diagnóstico fue de 23,1 años (rango: 8-33 años), con un 40% de pacientes varones y un 60% mujeres. El 70% presentó afectación bilateral de los pies (Tabla 1).

El procedimiento quirúrgico inicial más habitual fue la osteotomía de Dwyer (52,4%), seguida de la transferencia del tendón tibial posterior (38%) y el alargamiento del tendón de Aquiles (14,3%). La artrodesis se realizó en el 19% de los casos, principalmente como reintervención tras el fracaso de una cirugía conservadora previa (Tabla 2).

Del total de los pacientes, el 57,1% (12/21) requirió una única intervención quirúrgica, mientras que el 33,3% (7/21) precisó 2 intervenciones y el 9,5% (2/21) fue sometido a 3 cirugías. Entre los pacientes con afectación bilateral, el 47% fue intervenido del pie contralateral, con un intervalo medio de 4,58 años (rango: 1-11 años).

Respecto a la funcionalidad postoperatoria, 14 pacientes (66,7%) redujeron el uso de ayudas para la marcha y 2 disminuyeron el empleo de ortesis. Sin embargo, 5 pacientes (23,8%) incrementaron su dependencia de ortesis tras la cirugía. La mayoría de los pacientes que utilizaban ayudas para la marcha en el preoperatorio continuaron precisándolas en el postoperatorio, observándose una asociación estadísticamente significativa (p = 0,03).

En nuestra serie, el subtipo genético más frecuente fue el CMT1, presente en 11 pacientes (52,4%), seguido del CMT ligado al cromosoma X (CMTX), identificado en 5 pacientes (23,8%). El CMT2 se observó en 3 pacientes (14,3%) y el CMT4 en 2 casos (9,5%). Dentro de los subtipos específicos, las variantes más frecuentes fueron CMT1A (28,6%) y CMTX (23,8%).

Se observó que un diagnóstico realizado a edades más tempranas se asociaba de forma significativa con una mayor probabilidad de requerir reintervención quirúrgica, con tasas del 60% frente al 18% en los pacientes diagnosticados de forma más tardía (p = 0,008). Asimismo, los subtipos CMT1, CMT3 y CMT4 mostraron una mayor tendencia a precisar nuevas intervenciones quirúrgicas durante el seguimiento. En contraste, no se registraron reintervenciones en los pacientes con CMT2 ni CMT6 (Tabla 3).

Discusión

En esta serie retrospectiva de 40 años, solo el 7,8% de los 270 pacientes con enfermedad de CMT precisaron cirugía del pie, lo que subraya que, aun siendo frecuentes las deformidades, solo una minoría alcanza una gravedad que justifique tratamiento quirúrgico.

En el registro internacional del Inherited Neuropathies Consortium (INC), el 71% de los pacientes presentaban deformidades del pie, pero alrededor del 30% había sido intervenido, lo que indica una práctica más agresiva o una selección distinta de pacientes en otros entornos⁽⁷⁾.

La distribución de procedimientos en esta serie se alinea con la tendencia actual hacia técnicas de preservación articular. La osteotomía de Dwyer, la transferencia del tibial posterior y el alargamiento del tendón de Aquiles fueron las técnicas iniciales más frecuentes, reservándose la artrodesis en un 19% de los casos, fundamentalmente como rescate tras el fracaso de una cirugía conservadora. Este enfoque coincide con series recientes y con el consenso internacional, que recomiendan corregir el pie cavo‑varo mediante combinaciones de osteotomías y transferencias tendinosas, evitando la artrodesis primaria cuando sea posible^(4,6). En una cohorte española de 16 pacientes con CMT, la combinación de transferencia del tibial posterior, osteotomía del primer metatarsiano y osteotomía valguizante de calcáneo consiguió una mejoría significativa de la puntuación de la American Orthopaedic Foot and Ankle Society (AOFAS) y alta satisfacción, con solo 2 reintervenciones mediante artrodesis subtalar⁽⁴⁾. Aparte, una serie más amplia de pacientes a quienes se practicó cirugía de reconstrucción mostró mejoras significativas en función y dolor medidas con Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS), aunque los pacientes sometidos a artrodesis alcanzaban resultados funcionales finales inferiores, pese a una mejoría similar respecto a su línea basal⁽⁸⁾.

En la presente serie, dos tercios (66,7%; 14/21) de los pacientes redujeron el uso de ayudas para la marcha y algunos (9,5%; 2/21) disminuyeron la necesidad de ortesis tras la cirugía, aunque una proporción relevante continuó requiriéndolas o incluso aumentó su dependencia (23,8%; 5/21). Esto concuerda con estudios que muestran una mejora clara en alineación, dolor y calidad de vida, pero una persistencia de las limitaciones funcionales en parte de los pacientes, que suelen mantener cierto grado de debilidad y necesidad de ortesis a largo plazo⁽⁸⁾. En la cohorte de Haupt et al.⁽⁸⁾, la cirugía permitió normalizar, en promedio, los dominios de función física y dolor de PROMIS frente a la población general, pero los pacientes con deformidades más graves y/o sometidos a artrodesis no alcanzaban los mismos niveles funcionales que aquellos tratados con técnicas más preservadoras. De forma similar, en nuestro estudio la mayoría de quienes usaban ayudas preoperatoriamente siguieron precisándolas, lo que subraya que el objetivo realista de la cirugía en CMT es obtener un pie plantígrado y no doloroso.

Un hallazgo especialmente relevante de nuestro estudio es que un diagnóstico más precoz se asoció con una mayor probabilidad de reintervención y que los subtipos CMT1, CMT3 y CMT4 mostraron una tendencia a precisar más cirugías, mientras que no se registraron reintervenciones en CMT2 y CMT6. La literatura genética reciente confirma que los subtipos desmielinizantes y, en particular, muchas formas autosómicas recesivas (CMT4) se asocian con mayor gravedad clínica, así como con mayor probabilidad de discapacidad motora y uso de silla de ruedas⁽⁹⁾.

El estudio de Laurà et al. demostró una gran variabilidad en el manejo ortopédico de las deformidades del pie en CMT, se puede destacar que solo el 30% de los pacientes con CMT del INC son operados pese a que el 71% tiene deformidad y que, en una encuesta a 16 cirujanos con 12 opciones de gesto, las combinaciones propuestas para los mismos casos clínicos fueron muy dispares, sin un patrón dominante⁽⁷⁾. Además, un consenso reciente de expertos en cirugía de CMT incide en la necesidad de un abordaje individualizado, multidisciplinario y precoz, pero reconoce la ausencia de ensayos prospectivos y la limitada evidencia que guíe las decisiones terapéuticas⁽⁶⁾.

Entre las limitaciones de este estudio se incluyen su carácter retrospectivo, la heterogeneidad de las técnicas empleadas a lo largo de 4 décadas y el tamaño relativamente pequeño del subgrupo intervenido, que puede limitar el poder estadístico para detectar diferencias entre subtipos genéticos o estrategias quirúrgicas. No obstante, los hallazgos abren la puerta a estudios prospectivos multicéntricos que integren escalas funcionales estandarizadas, medidas radiográficas, variables genéticas y resultados reportados por los pacientes, con el objetivo de definir mejor qué pacientes se benefician más de cada tipo de reconstrucción y en qué momento del curso de la enfermedad debe indicarse la cirugía.

Conclusiones

La cirugía del pie cavo varo en pacientes con enfermedad de CMT se realiza en una minoría de los casos, pero presenta una tasa relevante del 42,9% (9/21) de reintervenciones, especialmente en pacientes con diagnóstico precoz (60 frente a 18%; p = 0,008) y en determinados subtipos genéticos (CMT1, CMT3 y CMT4). La individualización del tratamiento quirúrgico según la edad, el subtipo de la enfermedad y la gravedad de la deformidad resulta fundamental para optimizar los resultados funcionales y reducir la necesidad de nuevas intervenciones.